Ce lien aux associations va concerner une maladie qui provoque des polyhandicaps d\u00e8s la petite enfance et qui est, en plus, d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative. Pour mieux la conna\u00eetre, on vous pr\u00e9sente Emma. Jeune fille donc porteuse de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui concernerait presque 20 enfants en France. Le conditionnel est imp\u00e9ratif car la d\u00e9couverte de cette maladie est tellement r\u00e9cente, ann\u00e9e 2012, que tous les diagnostics ne sont pas encore r\u00e9alis\u00e9s. <\/p>\n\n\n\n
Place \u00e0 Carine, la maman d’Emma, qui souhaite t\u00e9moigner pour l’association A<\/a>utour du BPAN<\/a> \ud83d\udc2d<\/a> :<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Je suis maman d’une puce atteint par cette m….. de maladie. Notre vie a bascul\u00e9. D’abord, on voit, on sent que notre enfant a un probl\u00e8me : hypotonie, une vraie poup\u00e9e de chiffon… Apr\u00e8s diverses consultations aupr\u00e8s de neurologue, g\u00e9n\u00e9ticien, m\u00e9decin, le premier diagnostic tombe : probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique. On se lance dans les tests g\u00e9n\u00e9tiques o\u00f9 les r\u00e9sultats sont longs \u00e0 arriver. Hop, on entre dans le monde du polyhandicap. Pendant 5 ans, tous les jours, notre puce a eu des soins pour l’aider \u00e0 se d\u00e9velopper, mais on n’avait aucun diagnostic pr\u00e9cis. Alors, on garde l’espoir que cela va s’am\u00e9liorer, que notre puce va rattraper ses retards et avoir une vie quasi normale. Puis, un jour, la g\u00e9n\u00e9ticienne nous convoque express\u00e9ment \u00e0 Marseille : elle a le nom de la maladie…Mais comme cette maladie est tr\u00e8s tr\u00e8s peu connue en France (20 cas diagnostiqu\u00e9s), on repart de Marseille sans plus d’explications, hormis que notre puce gardera ses retards mental et moteur. Heureusement, j’ai rencontr\u00e9 l’association Autour du Bpan qui a r\u00e9pondu \u00e0 nos questions et nous a soutenu.<\/p>\n\n\n\n Et l\u00e0, notre vie bascule de nouveau : retard moteur, retard mental, troubles visuels, troubles du sommeil, \u00e9pilepsie et absence de la parole..tous les handicaps de ma fille sont li\u00e9s \u00e0 elle, cette maladie affreusement destructrice. Mais, cette maladie vicieuse ne s’arr\u00eate pas l\u00e0 : maladie neuro d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative vers l’\u00e2ge de l’adolescence…le cerveau qui \u00ab\u00a0s’\u00e9teint\u00a0\u00bb petit \u00e0 petit..Alors, apr\u00e8s la col\u00e8re, la tristesse et autres \u00e9motions, j’ai d\u00e9cid\u00e9 de me battre contre cette maladie. D’adord en soutenant ma puce de tout mon \u00eatre, maintenant que l’on connait la maladie, elle a des soins bien appropri\u00e9, mais aussi en essayant d’\u00eatre active dans l’association. Cette association r\u00e9colte des fonds afin de finances des \u00e9quipes de chercheurs afin de trouver un traitement pour ralentir ou att\u00e9nuer les effets de la neuro d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence. On ne peut pas gu\u00e9rir de cette maladie car elle provient d’une malformation d’un g\u00e8ne. Les enfants atteints de cette maladie sont touch\u00e9s \u00e0 des degr\u00e9s diff\u00e9rents selon la malformation du g\u00e8ne. 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Puis, un jour, la g\u00e9n\u00e9ticienne nous convoque express\u00e9ment \u00e0 Marseille : elle a le nom de la maladie…Mais comme cette maladie est tr\u00e8s tr\u00e8s peu connue en France (20 cas diagnostiqu\u00e9s), on repart de Marseille sans plus d’explications, hormis que notre puce gardera ses retards mental et moteur. Heureusement, j’ai rencontr\u00e9 l’association Autour du Bpan qui a r\u00e9pondu \u00e0 nos questions et nous a soutenu. Et l\u00e0, notre vie bascule de nouveau : retard moteur, retard mental, troubles visuels, troubles du sommeil, \u00e9pilepsie et absence de la parole..tous les handicaps de ma fille sont li\u00e9s \u00e0 elle, cette maladie affreusement destructrice. 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