Ce lien aux associations va concerner une maladie qui provoque des polyhandicaps dès la petite enfance et qui est, en plus, dégénérative. Pour mieux la connaître, on vous présente Emma. Jeune fille donc porteuse de cette maladie génétique rare qui concernerait presque 20 enfants en France. Le conditionnel est impératif car la découverte de cette maladie est tellement récente, année 2012, que tous les diagnostics ne sont pas encore réalisés. Place à Carine, la maman d’Emma, qui souhaite témoigner pour l’association Autour du BPAN 🐭 : « Je suis maman d’une puce atteint par cette m…..  de maladie. Notre vie a basculé. D’abord, on voit, on sent que notre enfant a un problème : hypotonie, une vraie poupée de chiffon… Après diverses consultations auprès de neurologue, généticien, médecin, le premier diagnostic tombe : problème génétique. On se lance dans les tests génétiques où les résultats sont longs à arriver. Hop, on entre dans le monde du polyhandicap. Pendant 5 ans, tous les jours, notre puce a eu des soins pour l’aider à se développer, mais on n’avait aucun diagnostic précis. Alors, on garde l’espoir que cela va s’améliorer, que notre puce va rattraper ses retards et avoir une vie quasi normale. Puis, un jour, la généticienne nous convoque expressément à Marseille : elle a le nom de la maladie…Mais comme cette maladie est très très peu connue en France (20 cas diagnostiqués), on repart de Marseille sans plus d’explications, hormis que notre puce gardera ses retards mental et moteur. Heureusement, j’ai rencontré l’association Autour du Bpan qui a répondu à nos questions et nous a soutenu. Et là, notre vie bascule de nouveau :  retard moteur, retard mental, troubles visuels, troubles du sommeil, épilepsie et absence de la parole..tous les handicaps de ma fille sont liés à elle, cette maladie affreusement destructrice. Mais, cette maladie vicieuse ne s’arrête pas là : maladie neuro dégénérative vers l’âge de l’adolescence…le cerveau qui « s’éteint » petit à petit..Alors, après la colère, la tristesse et autres émotions, j’ai décidé de me battre contre cette maladie. D’adord en soutenant ma puce de tout mon être, maintenant que l’on connait la maladie, elle a des soins bien approprié, mais aussi en essayant d’être active dans l’association. Cette association récolte des fonds afin de finances des équipes de chercheurs afin de trouver un traitement pour ralentir ou atténuer les effets de la neuro dégénérescence. On ne peut pas guérir de cette maladie car elle provient d’une malformation d’un gène. Les enfants atteints de cette maladie sont touchés à des degrés différents selon la malformation du gène. Voilà les grandes lignes qui résument notre parcours… »